À l'occasion de la Journée des maladies rares, la Commission européenne lance aujourd'hui une nouvelle plateforme de partage de connaissances en ligne destinée à soutenir l'amélioration du diagnostic et du traitement de plus de 30 millions d'Européens atteints d'une maladie rare.
À l'heure actuelle, une multitude de données sur les patients atteints de certaines maladies sont dispersées à travers toute l'Europe, dans quelque 600 «registres» – bases de données contenant des informations sur les patients souffrant de maladies spécifiques. Les données ne sont pas recueillies à l'échelle de l'Union européenne et il n'existe pas de normes communes pour analyser les informations disponibles sur les maladies rares. La nouvelle plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares permettra de rassembler ces données, étayant ainsi une recherche de qualité capable d'accroître les résultats en matière de diagnostic et de traitement – ce qui contribuera à améliorer la vie des patients et de leur famille.
Vytenis Andriukaitis, commissaire en charge de la santé et de la sécurité alimentaire, a déclaré à ce sujet: «Les maladies rares représentent un défi pour les systèmes de santé, et l'action et la collaboration au niveau européen revêtent clairement une valeur ajoutée à cet égard. Nous sommes tellement plus forts reliés les uns aux autres que la somme de nos intervenants. Cette nouvelle plateforme de l'UE sur l'enregistrement des maladies rares permettra de remédier à la fragmentation des données sur les maladies rares, de promouvoir l'interopérabilité des registres existants et aidera à en créer de nouveaux. La plateforme sera également utile pour les travaux des réseaux européens de référence, véritable réussite de l'Union européenne, car elle leur permettra d'utiliser les informations anonymisées d'une vaste base de patients et d'offrir un meilleur traitement aux personnes en souffrance.»
Tibor Navracsics, commissaire chargé de l'éducation, de la culture, de la jeunesse et du sport, responsable du Centre commun de recherche, s'est exprimé en ces termes: «Cette plateforme aidera les scientifiques, les décideurs politiques et les patients à tirer le meilleur parti de données sur les maladies rares qui, jusqu'à présent, étaient restées largement inexploitées. En établissant des normes au niveau de l'UE pour la collecte et l'échange des données, la plateforme permettra également de comparer plus facilement les informations collectées à l'avenir aux quatre coins de l'Europe. Et que les patients se rassurent, leurs données privées le resteront, tandis qu'eux-mêmes bénéficieront de diagnostics et de traitements améliorés.»
Une maladie rare peut affecter quelqu'un de naissance, comme la mucoviscidose, ou peut se développer plus tard, telle la maladie de Huntington. Malgré le nombre total élevé de personnes touchées en Europe, les informations sur les stratégies de diagnostic et de traitement efficaces ne sont pas recueillies de manière uniforme et ne sont souvent pas partagées entre les registres ou les pays. En conséquence, les patients souffrent souvent seuls, avec peu ou pas d'espoir de guérison.
Il existe en fait très peu de registres nationaux des maladies rares dans l'Union européenne, la plupart étant gérés par des hôpitaux, des instituts de recherche, des entreprises pharmaceutiques ou des associations de défense des patients. Le type de données collectées varie considérablement. Certaines tendent à la mise au point de médicaments pour telle ou telle maladie, tandis que d'autres sont davantage axées sur le suivi dans le temps des cas de maladies rares, par exemple.
La nouvelle plateforme améliorera cette situation de manière substantielle. Disponible en ligne et accessible au public, elle fusionne les sources de données enregistrées afin de promouvoir la génération d'une masse critique de données sur les patients, nécessaire pour ouvrir la voie aux études pharmacologiques, translationnelles ou à la recherche.
La plateforme s'appuie sur une infrastructure d'enregistrement, consistant en divers éléments:
le répertoire européen des registres, qui donne un aperçu de chaque registre présent sur la plateforme;
le référentiel central de métadonnées, qui stocke tous les types de variables utilisées par les registres;
un outil de protection des données, qui garantit que les données des patients sont conservées sous un pseudonyme, et qu'il n'est donc pas possible de remonter jusqu'à l'individu.
En définissant des normes européennes en matière de collecte et de partage des données, la plateforme permettra, pour la première fois, d'effectuer des recherches sur les données de patients atteints de maladies rares. Ce progrès de taille permettra de générer des connaissances critiques sur une maladie donnée, ouvrant la voie à la recherche et soutenant les patients, les prestataires de soins de santé et les décideurs politiques.
La plateforme constituera un atout important pour le programme européen conjoint dans le domaine des maladies rares, qui vise à mettre en place une plaque tournante de recherche et d'innovation pour la traduction rapide des résultats de la recherche dans des applications cliniques et dans les soins de santé. Grâce à ce programme, les ressources de la plateforme pourront être utilisées dans de futurs projets de recherche et diffusées auprès d'une communauté plus large de chercheurs, de cliniciens et de patients atteints de maladies rares, dans l'UE et au-delà.
La plateforme européenne d'enregistrement des maladies rares soutient les objectifs énoncés dans la communication de la Commission intitulée: «Les maladies rares: un défi pour l'Europe» et dans la recommandation du Conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares. Tout au long de la dernière décennie, ces deux documents ont guidé la réponse européenne aux maladies rares, en faisant de la codification et de l'inventaire des maladies rares des éléments de cette réponse.
La plateforme soutient également la mise en œuvre de la directive relative à l'application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers, notamment les travaux des réseaux européens de référence relatifs aux maladies rares. Ces réseaux mettent en relation les médecins spécialistes et les chercheurs et fournissent des conseils aux patients sur la base du principe selon lequel les connaissances se déplacent, et non les patients.
Les maladies rares constituent une priorité des programmes-cadres de l'UE pour la recherche et l'innovation depuis plus de deux décennies. En renforçant l'interopérabilité et la possibilité de réutiliser les données enregistrées, la plateforme appuie en outre la recherche et l'innovation financées par l'UE pour répondre aux difficultés posées par les maladies rares.
En tant que service de la Commission européenne pour la science et la connaissance, le Centre commun de recherche soutient les politiques de l'Union européenne par des données scientifiques indépendantes tout au long du cycle de décision politique.
Source Commission européenne 28 février 2019
