Médecin généticienne et épidémiologiste de formation Ségolène Aymé est la créatrice d’ORPHANET (www.orpha.net), site de référence dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Fondatrice et éditrice en chef de l’Orphanet Journal of Rare Diseases, elle a présidé longtemps la Task Force Maladies Rares de la Commission Européenne et le « Topic Advisory Group » pour les maladies rares à l’OMS.