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La journée du 21 juin a été choisie pour être celle dédiée à la maladie de Charcot car elle est la plus longue de l'année, espérance d'une prolongation de vie pour les personnes atteintes par cette affection. Cette maladie, dite « rare » touche 5 000 à 6 000 personnes en France, soit une sur 100 000. C’est l’occasion pour le programme DHUNE de faire le point sur cette maladie.
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De nombreux progrès médicaux ont lieu grâce à l’analyse des maladies rares, notamment au cours des recherches sur la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) plus communément appelée Maladie de Charcot. Logé à L’hôpital de la Timone de Marseille, le service des Maladies Neuromusculaires et de la SLA est l’un des 6 centres labellisés en France par le ministère de la santé publique comme un « centre de référence pour la SLA ». Une reconnaissance basée sur des critères de soin, d’enseignement et surtout de recherche. Le centre est associé à DHUNE, centre d'excellence pour les maladies neurodégénératives, dans le cadre du Plan National Maladies Neurodégénératives 2014-2019 et fait partie du réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires EURO-NMD. Il a développé une expertise reconnue en électrophysiologie, initié de nombreuses collaborations internationales pour développer de nouveaux biomarqueurs en imagerie et neuro-immunologie, soutenu par une plateforme technique de haut niveau.
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Cette année, le centre s’est associé au Protocole PULSE, la première banque de données cliniques et de biomarqueurs dans cette maladie en Europe. Financé par l’association des recherches pour la maladie (ARSLA), ce nouveau partenaire est majeur pour la communauté médicale et pour la mise en œuvre du Protocole. D’une part, parce qu’il permet des prélèvements recueillis sur les patients et, d’autre part, en raison de l’importance de la participation collaborative et financière de l’association : 1,5 million d’euros. Cette collaboration va permettre de compléter les banques cliniques avec la création de bases d’échantillons biologiques, génétiques, électrophysiologiques et d’imagerie.
Avec ces avancées, des IRM plus précis pourront mesurer la progression de chacun des cas, les analyser plus rapidement et les traiter en conséquence. Parallèlement, des essais techniques sont en cours pour tester l’efficacité des machines.
Shahram Attarian, professeur Responsable du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA à l’AP-HM, au sein du programme DHUNE
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Quelle est la particularité d’un centre comme le vôtre ?
C’est une structure entièrement dédiée à la prise en charge des patients. C’est leur point d’encrage. Les maladies rares demandent beaucoup d’attention. Chaque patient est pris en charge grâce à une équipe médicale et paramédicale multidisciplinaire, un neurologue, un pneumologue, médecin rééducateur, ORL, une infirmière et un ergothérapeute. Tout le monde a sa spécialité mais nous formons une équipe autour du patient. Par ailleurs, on se charge également de l’accompagnement social au quotidien. Ici, chaque patient peut voir un psychologue, rencontrer un diététicien ou une assistante sociale. Nous essayons de recréer une autonomie, de cibler les besoins de chaque cas.
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L’équipe travaille en lien étroit avec les associations de patients et le réseau SLA PACA, un réseau de soins très proche des aidants familiaux, pour améliorer la coordination entre la ville et hôpital, et améliorer la prise en charge du patient à son domicile. Environ 400 patients sont vus chaque année dans le centre dont 100 nouveaux cas de SLA par an.
Comment détecte-on un cas de SLA ?
Avec les progrès médicaux, nous apprenons de plus en plus à détecter rapidement la maladie. Aujourd’hui, nous avons quatre degrés de certitude, on suit le patient tous les trois mois. De plus en plus, se développent de nouvelles méthodes d'imagerie visant à affirmer l'atteinte des motoneurones notamment du cortex cérébral, comme l'IRM*, la spectro IRM, la stimulation magnétique. Une fois le diagnostic établi, il faut suivre régulièrement le cours de la maladie.
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Quelles en sont les causes et comment s’exprime-t-elle au niveau du métabolisme ?
Nous en connaissons les symptômes majeurs - elle se caractérise par une perte de poids, une fonte musculaire, un déficit moteur progressif. Elle atteint également la faculté de parler, de respirer et entraîne un syndrome dépressif. Mais à ce jour, nous n’avons pas encore identifié de facteur déclenchant. La survenue de la maladie serait multifactorielle. Nous avons plusieurs hypothèses : la génétique (5 à 10%), le stress environnemental, le stress physique, certains métiers exposés à des substances toxiques tels que l’agriculture avec les pesticides, mais rien de validé. Au niveau du métabolisme, il apparaît un stress cellulaire, une « excitotoxicité », des processus inflammatoires chroniques et un dépôt de protéines neurotoxiques qui attaquent les cellules nerveuses et entraînent la dégénérescence neuronale.
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Quels sont les traitements en cours?
Aujourd’hui, aucun traitement ne permet de ralentir efficacement l’évolution de la SLA, en dehors du riluzole au bénéfice très modeste. Pour permettre une plus grande pertinence dans l’évaluation des patients, notamment au cours des essais thérapeutiques, il est essentiel de mieux caractériser les sous-groupes de patients ayant une SLA et de suivre leur profil évolutif. C’est pour cela que nous évoluons avec de nombreux protocoles. Des essais thérapeutiques internationaux sont régulièrement proposés aux patients SLA de notre servie, ainsi que des études de recherche clinique académique.
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Que vous apporte le programme DHUNE pour la maladie ?
Le programme et son approche pluridisciplinaire englobant recherche académique, clinique, préclinique, différents pôles hospitaliers, industriels du secteur, patients et associations de patients nous permet d'avoir des collaborations nationales et internationales fructueuses, une meilleure compréhension des pistes à explorer et un aboutissement plus rapide des molécules explorées.
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