Des chercheurs de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker Enfants-malades AP-HP, ont découvert un mécanisme qui rend le cerveau susceptible aux troubles congénitaux de la glycosylation.
Cette avancée permet d’expliquer la susceptibilité du cerveau aux troubles congénitaux de la glycosylation (CDG), et de mieux comprendre le mécanisme d’autres maladies neurodéveloppementales telles que la déficience intellectuelle.
Ces syndromes ont une prévalence estimée à près de 1-2 enfants sur 100 000. La majorité des patients présentent une maladie essentiellement neurologique avec la présence de trouble de l’équilibre, un retard psychomoteur et fréquemment une déficience intellectuelle.
Au cours de ces travaux de recherche, une cartographie détaillée de la glycosylation lors du développement du cerveau a été générée, chose qui n’avait jamais été faite auparavant. Ces informations permettent de mieux comprendre le fonctionnement de nombreuses protéines, dont certaines sont associées à d’autres pathologies telles que l’autisme, la déficience intellectuelle ou l’épilepsie.
Ces travaux font l’objet d’une publication dans eLife, « High N-glycan multiplicity is critical for neuronal adhesion and sensitizes the developing cerebellum to Nglycosylation defect », publiée le 12 octobre 2018.