21 associations européennes de patients atteints d'hypercholestérolémie familiale héréditaire se réunissent à Paris les 3 et 4 novembre pour faire entendre leur voix.
Paris, le 30 octobre 2018 - L'association française ANHET.F accueille pour la première fois à Paris le réseau européen de patients atteints d'hypercholestérolémie familiale héréditaire. Des représentants de 21 associations nationales de patients atteints de cette maladie se réuniront les 3 et 4 novembre prochains à Paris pour poser ensemble les bases d'une collaboration internationale renforcée et mieux faire entendre leurs voix.
Une maladie, malheureusement pas si rare que ça.
L'Hypercholestérolémie Familiale (HF) est une pathologie paradoxale. Cette maladie génétique héréditaire est à la fois l'une des plus répandues ― elle toucherait une personne sur 250, soit 300 000 personnes en France et presque 3 millions en Europe ―, des plus simples à diagnostiquer et à prendre en charge, mais dans 90% des cas, les patients ignorent leur maladie jusqu'à ce qu'il ne soit trop tard. Aujourd'hui, l'information peut faire la différence. Il faut donc sensibiliser les institutions, les professionnels de santé et le grand public.
Fédérer le plus grand nombre d'associations européennes
Réunies au sein du nouveau réseau international de patients FH Europe, toutes les associations européennes - Liste des membres - seront présentes à cette rencontre internationale, avec deux nouvelles associations de patients en provenance de Russie et de Turquie qui rejoignent le réseau à cette occasion.
avec 3 grands objectifs !
Créer une base de données européenne de patients pour une meilleure identification de la maladie, sans frontières ;
Développer des actions internationales d'information communes à tous les pays, pour un meilleur dépistage ;
Militer, auprès des institutions, des structures de recherche académique et industrielle, pour une meilleure accessibilité des traitements existants et une meilleure prise en charge des patients connus.
L'HF est une des plus fréquente des maladies génétiques.
Elle se manifeste par une augmentation marquée du mauvais cholestérol circulant : le LDL-Cholestérol (LDL-C). Elle toucherait actuellement près de 300 000 personnes en France et se transmet sur un mode autosomique dominant (si un parent est touché, 50% des enfants peuvent l'être ; si les deux parents le sont, 3 enfants sur 4 risquent d'être atteints. L'accumulation du LDL-C favorise le processus d'athérosclérose qui altère les parois des artères et favorise la survenue d'événements cardio-vasculaires : infarctus du myocarde, angine de poitrine, artérite des membres inférieurs, accidents vasculaires cérébraux, anévrysmes,...
L'HF est mal identifiée mais pourtant simple à diagnostiquer.
L'association de patients ANHET.F, avec d'autres, militent pour un dépistage organisé.
Il s'agit malheureusement d'une maladie asymptomatique sous-estimée.
La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y a-t-il du cholestérol dans votre famille ? Y a-t-il eu des accidents cardiovasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » Si le patient répond « oui » à l'une de ces 2 questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfants, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale. D'autres pistes sont à l'étude.
Le dépistage en cascade consiste à étudier la famille du patient une fois que ce dernier à été reconnu HF (parents, enfants, frères et surs, oncles et tantes). Les pédiatres sont favorables à un dépistage généralisé à tous les enfants entre 2 et 9 ans.
Les prises en charge existent et progressent rapidement.
Le traitement de l'Hypercholestérolémie familiale repose d'abord sur des mesures hygiéno-diététiques raisonnables (réduction du cholestérol alimentaire et des graisses saturées, activité physique régulière) puis de médicaments réduisant la concentration du LDL-C circulant. Les statines présentent un excellent rapport bénéfice/risque dans cette indication, et ce dès l'âge de 8 ans. Sachant que d'autres médicaments existent (colestyramine, ézétimibe) et qu'ils peuvent être utilisés seuls ou en association avec les statines.
Une nouvelle classe de médicaments très efficaces contre le cholestérol: les inhibiteur de PCSK9 suscite en particulier d' importants espoirs chez les patients porteurs d'HF et/ou en échec d' efficacité des thérapeutiques usuelles.
« Notre objectif est de d'aller à la recherche des patients non dépistés mais aussi de donne accès au traitement le plus adapté à chaque malade. »
Pour en savoir plus :
ANHET.F. Association Française des patients atteints d'Hypercholestérolémie Familiale héréditaire. / http://www.anhet.fr
FH EUROPE. Réseau européen des associations de patients / https://fheurope.org
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