Prédispositions génétiques : un nouveau cancer concerné

Par Rédaction -  Théragora

Théragora - www.theragora.fr - Année 2017 - Institut Curie N° 10 - Page 0

Les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou 2 présentent un risque plus élevé que la population générale de développer un cancer du sein ou un cancer de l’ovaire. Une étude récente à laquelle a participé l’Institut Curie a d’ailleurs clarifié ces risques [1]:

72 % des femmes porteuses d’une altération sur BRCA1 développeront un cancer du sein et 44% un cancer de l’ovaire à 80 ans, précise Dominique Stoppa-Lyonnet, professeure à l’université Paris Descartes et cheffe du service de génétique de l’Institut Curie. Chez les femmes porteuses d’une altération sur BRCA2, les risques sont respectivement de 69% et 17%.

Des doutes demeuraient quant aux risques de développer une forme rare de cancer de l’endomètre (aussi appelée cancer du corps de l’utérus) chez les femmes porteuses d’une telle altération : le cancer séreux de l’endomètre. « Ce n’est pas du tout le cas avec les formes les plus fréquentes du cancer de l’endomètre qui se développe dans plus de 80 % de cas, explique la généticienne. Il n’existe aucun risque associé à la présence d’une prédisposition de type BRCA1 ou 2. »

Pour répondre à cette question, le Dr Claire Saule de l’Institut Curie, en charge dans le service de Génétique du suivi des femmes à risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire a étudié la survenue de ce cancer rare de l’endomètre chez 369 femmes porteuses d’une prédisposition génétique BRCA1 ou 2 et ayant eu une ablation prophylactique des ovaires et des trompes de Fallope. « Ce choix nous permettait d’éviter toute confusion avec un cancer se développant dans les ovaires ou les trompes de Fallope, » souligne le Dr Saule. « Nous avons ainsi pu mettre en évidence que les femmes porteuses d’une altération BRCA1 ou 2 avaient un risque supérieur aux autres de développer un cancer séreux de l’endomètre » En outre la perte systématique de l’allèle non muté du gène BRCA1 observée dans les cancers développés est en faveur d’un rôle de celui-ci dans le développement tumoral.

« Au vu de ces nouvelles données, une réflexion sur une éventuelle hystérectomie prophylactique, soit une ablation totale de l’utérus, peut être envisagée chez les femmes porteuses d’un gène de prédisposition, ajoute le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet. Celle-ci doit toutefois être mise en perspective avec les effets secondaires possibles de cette chirurgie mais également avec le fait que le traitement d’un cancer de l’endomètre séreux peut être lourd. »

Références

Risk of Serous Endometrial Carcinoma in Women With Pathogenic BRCA1/2 Variant After Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy 

Claire Saule, Emmanuelle Mouret-Fourme, Adrien Briaux, Véronique Becette, Roman Rouzier, Claude Houdayer, Dominique Stoppa-Lyonnet

JNCI: Journal of the National Cancer Institute, Volume 110, Issue 2, 1 February 2018, djx159, https://doi.org/10.1093/jnci/djx159

[1].Kuchenbaecker et al. JAMA, 2017