Les premières recommandations européennes sur les données génétiques actionnables ii découvertes chez une personne, émises par la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée viennent d’être publiées dans la revue majeure européenne de génétique European Journal of Human Geneticsii .
Dire ou ne pas dire ? Quoi dire ? Jusqu’où ? Lorsque l’on parle d’analyses génétiques, ces questions sont loin de relever du fantasme futuriste. Du fait de l’utilisation croissante des données génétiques à grande échelle pour le diagnostic des maladies rares et du cancer, ces questions sont déjà d’actualité. Dans le domaine du cancer, le nombre d’analyses génétiques a déjà triplé en France entre 2012 et 2016iii . En dehors du résultat attendu pour le diagnostic ou le traitement, la découverte de données médicales dites secondaires (non attendues) ne sont pas exceptionnelles. Elles sont sans lien avec la maladie recherchée, mais dans 2% des cas environ, elles peuvent être d’une importance cruciale pour anticiper une seconde maladie, pour soi-même ou pour sa descendance. Il peut par exemple s’agir d’une prédisposition majeure au cancer du sein ou d’une prédisposition à une maladie génétique pour un enfant à naître. Cette dimension du séquençage du génome est en partie abordée lors des débats sur la révision des lois de bioéthique, à l’agence de la Biomédecine et dans le cadre du plan France Médecine génomique 2025 qui se développe. Cependant le besoin de recommandations de bonne pratique clinique est devenu impérieux car les données de la littérature montrent que les pratiques sont très disparates en Europe, avec seulement un résultat sur 3 restitué aux malades, souvent sans tenir compte de son avis ou sans avoir donné une information éclairée au préalableiv,v.
Face à la grande hétérogénéité des pratiques, l’absence de consensus en Europe et de recommandations en France, la SFMPP avait jugé utile d’engager une réflexion, médicale et éthique sur les données secondaires non sollicitées de gènes prédisposant au cancer. L’aboutissement d’un travail mené sur ce sujet pendant 18 mois avec 47 experts, oncologues, éthiciens, représentants de malades, psychologues, juristes…a donné lieu à l’élaboration de recommandations de bonne pratiquevi qui viennent d’être publiées préconisant la communication des prédispositions héréditaires aux cancers qui peuvent incidemment apparaître à l’occasion d’une analyse génétique, sous un certain nombre de conditions. Parmi ces conclusions, on retiendra :
- qu’ils s’agit uniquement de gènes « actionnables » : c’est à dire des variations génétiques connues, pour lesquelles on sait, en l’état de la science, qu’il existe une action médicale possible (traitement ou prévention). Des données dont on considère que ne pas pouvoir les communiquer provoque une perte de chance pour la personne et/ou sa famille.
- que le patient ait donné spécifiquement son consentement éclairé -en pesant l’intérêt médical et les dimensions familiales- à la divulgation de ces données secondaires et qu’il puisse à tout moment retirer ce consentement, à l’analyse comme à la connaissance des données secondaires découvertes. Un film d’information a été réalisé à cet effet en collaboration avec le réseau maladies rares translad (consultable via le lien :
https://www.youtube.com/watch?v=qEhkAXOvU2g)
- que l’information, le consentement éclairé de même que les résultats portant sur des décou-vertes secondaires soient donnés, recueillis et rendus par un professionnel de santé qualifié en génétique médicale, membre d’une équipe pluridisciplinaire habilitée.
Pascal Pujol et David Geneviève, co-fondateurs de la SFMPP se réjouissent aujourd’hui que « la SFMPP ait apporté sa contribution en la matière avec la publication des premières recommandations européennes » avant de poursuivre « dans le domaine du cancer notamment, il est primordial que les équipes en laboratoire et en clinique puissent s’appuyer sur des règles de bonne pratique concernant l’information loyale que l’on doit au patient, le recueil d’un consentement éclairé. Les professionnels doivent également être éclairés eux-mêmes sur l’actionnabilité de certains gènes, sur l’intérêt ou non de communiquer tous les résultats. Ces recommandations seront élargies cette année aux maladies génétiques hors cancer et à la question du dépistage pré-conceptionnel (détection de porteurs sains de maladies telles que la mucovicidose) ».
i Donnée actionnable : notion d’actions médicales possibles par la prévention est appelée “actionnabilité”.
ii https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30165243
Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations.
Pujol P, Vande Perre P, Faivre L, Sanlaville D, Corsini C, Baertschi B, Anahory M, Vaur D, Olschwang S, Soufir N, Bastide N, Amar S, Vintraud M, Ingster O, Richard S, Le Coz P, Spano JP, Caron O, Hammel P, Luporsi E, Toledano A, Rebillard X, Cambon-Thomsen A, Putois O, Rey JM, Hervé C, Zorn C, Baudry K, Galibert V, Gligorov J, Azria D, Bressac-de Paillerets B, Burnichon N, Spielmann M, Zarca D, Coupier I, Cussenot O, Gimenez-Roqueplo AP, Giraud S, Lapointe AS, Niccoli P, Raingeard I, Le Bidan M, Frebourg T, Rafii A, Geneviève D.
Eur J Hum Genet. 2018 Aug 8 ,
iii 2 Rapport d’activité oncogénétique de l’Institut National du Cancer 2013-2016; www.e-cancer.fr
iv Reporting practices for variants of uncertain significance from next generation sequencing technologies.
Vears DF, Sénécal K, Borry P. Eur J Med Genet. 2017 Oct;60(10):553-558. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.07.016. Epub 2017 Aug 1.
v Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing. Hehir-Kwa JY, Claustres M, Hastings RJ, van Ravenswaaij-Arts C, Christenhusz G, Genuardi M, Melegh B, Cambon-Thomsen A, Patsalis P, Vermeesch J, Cornel MC, Searle B, Palotie A, Capoluongo E, Peterlin B, Estivill X, Robinson PN. Eur J Hum Genet. 2015
vi Recommandations de la SFMPP consultables https://bit.ly/2HKSAKN.
