Le Grand Débat avec les associations de malades représentant les maladies rares, organisé par l'Académie nationale de pharmacie le 12 octobre 2022, a montré que l’une des difficultés majeures auxquelles les malades étaient confrontés concernait les retards de diagnostic.
Cette errance diagnostique est fréquente et va jusqu’à 5 ans pour 25% des patients, de la survenue des symptômes à l'établissement d'un diagnostic. Elle est une perte de chances et de qualité de vie pour le malade et son entourage.
Les maladies rares concernent 3 millions de français et que pour 70% d’entre elles, les symptômes apparaissent pendant l’enfance. 80% de ces maladies sont génétiques. L’aspect médecine pédiatrique et médecine génomique est donc un véritable sujet au sein des maladies rares.
Les difficultés sont dues au fait que la majorité des professionnels de santé ne connaît pas ces maladies, et, pour une part, ignore même leur existence. Les cursus de formation du tronc commun aux spécialités prennent peu en compte ces affections rares. Les professionnels de soins de ville (premier recours) ignorent le plus souvent les parcours et filières de soins des maladies rares (centre de références et de compétence et plateforme d’expertise en région) par manque d’informations.
Ouverts aux doléances exprimées par les malades, à leur lassitude devant la non prise en compte de leurs symptômes et plaintes, les pharmaciens d’officine sont souvent ceux qui pourraient donner l’alerte et orienter vers un médecin qui lui-même orientera vers des spécialistes des maladies rares.
Le groupe de travail Académie de médecine-Académie de pharmacie a entendu des représentants de malades, des membres des deux Académies, scientifiques et praticiens, avant d’auditionner différentes parties prenantes.
En préalable, il convient de distinguer l’errance diagnostique de l’impasse diagnostique :
L’errance est donc la période entre l’apparition des premiers signes cliniques et biologiques et la prise en charge dans le parcours de soins des maladies rares.
L’impasse est la reconnaissance d’une maladie rare vraisemblable mais dont le diagnostic précis ne peut être fait en l’absence d’un faisceau suffisant d’arguments objectifs.
Prenant en compte ces différents constats les Académies nationales de Médecine et de Pharmacie recommandent de :
1. Sensibiliser la chaîne médicale et pharmaceutique à tous les niveaux :
- Grâce à une communication ciblée pour que le diagnostic de maladie rare soit évoqué devant des manifestations cliniques et/ou paracliniques inhabituelles ou inhabituellement associées.
- En améliorant, pour tous les professionnels de santé, la connaissance des maladies rares ainsi que celle de la structuration de leur prise en charge médicale au niveau national, dans la formation initiale (en particulier dans chaque spécialité médicale) et l’enseignement professionnel continu.
- En diffusant, auprès de l’ensemble des professionnels de santé et du public, l’information sur l’existence de plateformes d’information comme Maladies Rares Info Services et les plateformes d’expertise en région.
- En donnant à ces plateformes les moyens de se coordonner en termes de diffusion d’information, en lien avec les filières
2. Faciliter l’accès aux plateformes régionales d’expertise :
- En orientant le malade vers une consultation spécialisée susceptible d’évoquer une maladie rare, et secondairement vers un centre de compétence ou de référence adapté.
- En réduisant les délais excessifs pour obtenir ces consultations spécialisées et les résultats des examens de génétique, en augmentant leur nombre et leur personnel, (y compris les conseillers en génétique, avec une politique salariale adaptée).
- En rendant lisible et coordonnant l’ensemble des activités relatives aux maladies rares (y compris sur le plan budgétaire) et en cartographiant ces parcours.
3. Sensibiliser les milieux scolaires en particulier les médecins et infirmières scolaires à l’existence de ces pathologies, à évoquer devant des enfants présentant un profil inhabituel physique (inaptitude à l’effort physique…) ou psychique (retards divers, troubles de la sociabilité..).
4. Renforcer le rôle central de la BNDMR et d’Orphanet en leur donnant les moyens budgétaires pérennes et stabilisés à la hauteur de leurs besoins que justifient leurs actions et leurs projets innovants au bénéfice des patients. Soutenir le développement de l’application RDK Rare Diseases et favoriser sa diffusion auprès des soignants de première ligne
5. Résoudre les difficultés de structuration des données informatiques et leur interopérabilité à tous les niveaux :
- En facilitant la possibilité d’entrer des données par tous les professionnels de santé y compris paramédicaux :
- En permettant autant que possible le croisement et l’accès à ces données tout en garantissant leur confidentialité.
- En débloquant au plus vite le projet de catalogue du Health Data Hub qui empêche le développement d’études extrêmement utiles nécessitant l’appariement aux données du SNDS.
- En réduisant les délais de réponse de la CNIL qui retardent le démarrage des travaux programmés.
6. Sensibiliser les structures en charge de l’élaboration du PNMR 4 sur ces constatations et ces recommandations.
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